Uitbreiding methylatie platforms

Inleiding

Melanoom is de meest dodelijke vorm van huidkanker en de zesde dodelijkste kanker in het algemeen. In 2018 werd bij ongeveer 290.000 mensen wereldwijd een melanoom gediagnosticeerd. Meer dan 60.000 mensen stierven als gevolg van een melanoom.

Probleemstelling

Alarmerend is dat de incidentie de komende tien jaar naar verwachting jaarlijks met 4% tot 6% zal toenemen. Er liggen twee problemen ten grondslag aan dit hoge sterftecijfer:

1. Melanomen zijn uiterst moeilijk te identificeren en te classificeren, zelfs voor ervaren dermatologen, huisartsen en pathologen. De beschikbare protocollen om een prognose van de ziekte te formuleren zijn ontoereikend.
2. Wegens de slechte diagnose- en prognosemethoden zijn de behandelpaden voor melanomen in de praktijk verre van optimaal. Dit leidt tot zowel grote zorgverspilling als inadequaat behandelen van hoog-risico patiënten.

Oplossing

MLA Dx ontwikkelt een prognostische methode voor vroeg stadium melanomen op basis van de LY75 biomarker. Eerste validaties tonen aan dat methylering van het LY75-gen een sterke voorspeller is van een lage overlevingskans voor patiënten.

Omdat de test kan worden uitgevoerd op een reeds standaard uitgevoerde biopsie, is de innovatie gemakkelijk implementeerbaar in de huidige klinische praktijk. Het is ook al duidelijk dat de technologie van MLA Dx toepasbaar is voor patiënten met melanomen in de klinische stadia 0, I en II (vroeg stadium patiënten), welke 74% van de nieuwe melanoompatiënten per jaar vertegenwoordigen.

Impact op Patiënten

Dit is dus niet alleen het grootste gedeelte van de patiëntpopulatie; juist voor deze vroeg stadium patiënten schieten de beschikbare diagnostische en prognostische middelen zeer tekort. De tumoren in dit stadium zijn visueel nog vrijwel niet te herkennen, met aantoonbaar hoge sterfte en zorgverspilling als gevolg.

Omdat de test juist al bij de vroeg stadium melanomen uitslag kan geven, kan de LY75 test een revolutie teweegbrengen in de huidige melanoomdiagnostiek en -behandeling. Voor het eerst kunnen patiënten behandeld worden die nu volledig gemist worden doordat ze in een te vroeg stadium zitten. Gezien de hoge sterfte is dit een groot probleem, er wordt namelijk pas te laat ingegrepen.

Onderzoek en Innovatie

In dit project onderzoekt MLA Dx additionele methodes om methylatie te detecteren. De directe aanleiding voor dit project vormt de praktijkervaring dat de huidige sample voorbereiding en opwerking protocollen achterlopen op de state-of-the-art. Dit kan serieuze implicaties hebben voor de klinische toepasbaarheid en daarmee de commerciële kansen.

Daarnaast heeft er veel innovatie plaatsgevonden op het gebied van methylatie assay platforms, waardoor vooral meer gedetailleerde inzichten gegenereerd kunnen worden. Gezien de steeds grotere inzet op gerichte (‘gepersonaliseerde’), zeer kostbare immunotherapie kan dit van grote waarde zijn om de LY75 test als ‘companion test’ in te zetten bij het voorschrijven van bepaalde therapieën.

Stel dat blijkt dat een bepaald medicijn goede resultaten toont bij bepaalde methylatieprofielen (wat een voorstelbare situatie is), dan is het zeer waardevol dat de LY75 test reeds aansluit op preciezere methylatie assay platforms dan waar we momenteel voor ontwikkelen.